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中国科学技术大学附属第一医院周颖教授：携带
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摘要：已经报道，手术可将BRCA1或BRCA2突变女性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的风险降低约80%，并能够降低总体病死率。对于绝经前期妇女，卵巢切除术还降低了罹患乳腺癌的风险。人口统计学
已经报道，手术可将BRCA1或BRCA2突变女性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的风险降低约80%，并能够降低总体病死率。对于绝经前期妇女，卵巢切除术还降低了罹患乳腺癌的风险。人口统计学数据证实，中危人群接受双侧输卵管切除术者，患卵巢癌的风险降低65%。基于特定的基因突变、患者的生育要求和家族史，手术时机及术式可以因人而异。
2019年NCCN指南推荐高风险人群（BRCA1/2、RAD51C、RAD51D、BRIP1突变）完成生育要求后，BRCA1突变>40岁；BRCA2突变>50岁行预防性输卵管卵巢切除术（risk-reducing salpingo-oophorectomy，RRSO），RAD51C, RAD51D, BRIP1突变可在绝经后完成；这是目前对于携带BRCA1/2突变为主的患者降低卵巢癌风险最有效的策略。
2020年O-RADS标准
BRCA1/2致病或疑似致病突变基因的携带者，在未发生肿瘤之前，被称为Previvor。欧美的研究报道，携带 BRCA1 和BRCA2 突变的欧美Previvor预期寿命若为 80 岁，则累积乳腺癌发病风险分别为 72% 和 69%，且家系中有 2 例及以上乳腺癌患者的Previvor其乳腺癌发病风险是无家族史携带者的2倍左右。携带 BRCA1 基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为 48.3%，而携带 BRCA2 基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为 20.0%。
BRCA1 突变乳腺癌中约 60% 表现为三阴性乳腺癌；具有发病年龄早的特点，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早 5～8 年：其中 BRCA1/2 突变的乳腺癌约 30% 表现为早发性乳腺癌（发病年龄≤40 岁）；而无 BRCA1/2 突变的乳腺癌，仅 17% 左右为早发性乳腺癌。卵巢癌BRCA1 突变者的平均发病年龄为 49.7 岁，BRCA2 突变者平均发病年龄为 52.4 岁。
针对未完成生育或拒绝行双侧附件切除的Previvor人群，推荐每半年进行卵巢B超评估，即卵巢肿瘤分层管理系统（O-RADS 2020年标准），我们中心已经常规开展。3类以上结果需要检测CA125水平并进行转诊：3类需要严密随访或手术治疗，4~5类推荐妇科肿瘤医生评估手术治疗。
卵巢癌的死亡率位列妇科恶性肿瘤之首，其中10%~15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditary ovarian cancer syndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。HOCS 包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征（hereditary site specific ovarian cancer syndrome，HSSOCS）、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome，LS）及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等。
重视BRCA1/2突变的Previvor人群的管理及肿瘤筛查、家系管理非常重要。BRCA1/2突变人群的乳腺筛查管理：推荐25岁开始 乳腺MRI/每年；30岁 乳腺钼靶与MRI/每年交替；生育之前进行O-RADS分层管理，完成生育后推荐行RRSO（预防性切除双附件）或RRESDO（预防性切除双侧输卵管、延迟性切除双侧卵巢术）手术，术后仍需随访8年，警惕腹膜癌的发生。我们中心的生殖中心同步开展了遗传性卵巢癌致病突变胚胎植入前遗传学阻断技术，可以阻断BRCA1/2携带者的出生，从而阻断BRCA1/2相关的各种恶性肿瘤的家族遗传。
而中国的研究还发现， BRCA1/2 突变的乳腺癌患者的 10 年内对侧乳腺癌累积风险分别为 15.5% 和 17.5%，是非突变携带者的 4～5 倍；若存在家族史，则10 年对侧乳腺癌发病风险增加至27%。值得重视的是，尽管中国乳腺癌 BRCA1/2 整体突变频率与欧美人群相似，但突变谱存在较大差异： 欧美人群中 BRCA1 突变频率高于 BRCA2；而中国乳腺癌患者中，BRCA2 突变频率高于 BRCA1；且约 30%~40% 的 中国乳腺癌患者BRCA1/2 突变位点未在欧美人群中发现，可能是中国人群特异的位点。
美国的临床研究发现，乳腺癌患者后期发生卵巢癌平均间隔时间 45个月（约4年）；而卵巢癌后期发生乳腺癌平均间隔时间 86个月（约7年）；无论是同期癌还是异时癌，患者死亡的原因多为卵巢癌的复发。
9月28日是国际Previvor日，Previvor一词特指成千上万的男性或女性携带癌症相关突变基因或癌症发生的高风险人群，而这类人群的肿瘤筛查与家系的长期管理越来越受到各个相关学科肿瘤医生的重视。《医师报》特邀中国科学技术大学附属第一医院妇产科周颖教授介绍了Previvor定义及该类型人群的长期管理策略，她表示重视BRCA1/2突变的Previvor人群的管理及肿瘤筛查、家系管理非常重要。
BRCA1/2突变的乳腺癌患者，若坚持使用他莫昔芬治疗，推荐使用之前进行内膜厚度的监测，若无异常再考虑使用，治疗期间注意避孕，并每6～12个月行1次妇科检查，通过B超检查了解子宫内膜厚度。 乳腺癌术后口服 TAM 治疗后子宫内膜异常增厚的诊断标准如下：①绝经前子宫内膜厚度≥12 mm；②绝经后子宫内膜厚度≥5 mm。 若内膜厚度异常时行宫腔镜检查，必要时子宫内膜活检；患者出现持续或反复阴道流血者，无论内膜厚薄、绝经前、后都应该做宫腔镜检查及内膜活检。
文章来源：《中国医院管理》 网址: http://www.zgyygl.cn/zonghexinwen/2022/0902/1263.html