中国科学技术大学附属第一医院周颖教授：携带(2)-中国医院管理

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中国科学技术大学附属第一医院周颖教授：携带(2)

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RRSO手术切除的卵巢和输卵管都应按 SEE-FIM（sectioning extensively examining the fimbriated end）方案病理诊断：整个输卵管，尤其是远端部分，应送病理，应仔细检查卵巢，有无并存的子宫内膜异位囊肿、腺纤维瘤或其他可能作为肿瘤发生瘤巢（nidus）的良性病变。卵巢和输卵管必须进行分段取材病理检查，并且如发现有隐匿恶性疾病或确诊浆液性输卵管上皮内癌（Serous tubal intraepithelial carcinoma, STIC）或浆液性输卵管上皮内病变（Serous tubal intraepithelial lesions, STIL），转诊至妇科肿瘤专科医师进行后续治疗随访。病理诊断STIC需要三个条件：即HE形态符合或者怀疑STIC，加上p53突变以及Ki67>10%的免疫组化结果。

同期癌（Synchronous carcinoma）：第二个肿瘤发生时间距离第一个肿瘤间隔不超过6个月；异时癌（metachronous carcinoma）：第二个肿瘤发生时间距离第一个肿瘤间隔6个月以后；一般认为：同期癌与异时癌均与遗传因素有关；诊断需要病理证实。

周颖教授中国科学技术大学附属第一医院

2022年日本的研究报道：BRCA1致病性突变携带者到85岁时累积发病风险：乳腺癌（72.5%）、卵巢癌（65.6%）、胃癌（21.3%）、胰腺癌（16.0%）、胆管癌（11.2%）。BRCA2致病性突变携带者到85岁时累积发病风险：乳腺癌（58.3%）、前列腺癌（24.5%）、胃癌（19.3%）、卵巢癌（14.8%）、胰腺癌（13.7%）、食管癌（5.2%）。部分患者还可以发生2种以上的肿瘤。

其中HBOC是特指一个家族中有 2个一级亲属或 1 个一级亲属和 1 个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，且具有遗传倾向，主要是由 BRCA1 或BRCA2 突变引起。HSSOCS 是 HBOCS 的变异情况，是指家族中有≥ 2 个一级或一级及二级亲属同患卵巢癌；其发病也主要与 BRCA1/2 基因突变相关，同源重组（homologous recombination，HR）通路上的小部分基因突变也参与发病机制。BRCA1/2突变的卵巢癌具有典型的SET病理结构。

绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者：术后标准内分泌治疗方案为他莫昔芬（TAM）治疗 5~10年；而TAM长期使用过程中有发生子宫内膜增生、不典型增生、子宫内膜癌和子宫肉瘤的风险；服用TAM后发生子宫内膜癌的风险增加 2～6 倍，且呈剂量和时间依赖性；TAM 所致的内膜息肉的恶变率为 3%，而普通内膜息肉的恶变率为0.48%。需要注意的是：2018年JNCCN的研究报道BRCA1突变人群预防性切除双附件后，Previvor人群仍然可以发生子宫内膜癌，主要亚型为浆液性腺癌。因此，BRCA1突变人群是否推荐使用TAM仍然值得商榷，需要大量临床数据探索。

若考虑保留卵巢功能，也可以进行预防性输卵管切除和延迟卵巢切除术（risk-reducing early salpingectomy and delayed oophorectomy，RRESDO)：先行预防性切除双侧输卵管，绝经后再追加卵巢切除。